O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as pessoas. A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então, se tem avançado em seu conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a descobrir. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.

A SD é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com SD; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1000 nascidos vivos.

É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, digestivas, endocrinológicas, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.

Não há relação entre características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual. O desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.

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