Super Reforço: Atrofia Muscular Espinhal (SMA / AME): Compreendendo a Doença

Atrofia Muscular Espinhal (SMA / AME): Compreendendo a Doença

A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores na medula espinhal, levando à fraqueza muscular e à atrofia. Esta condição pode variar significativamente em termos de gravidade e idade de início, impactando os indivíduos de diferentes maneiras.

Causas da SMA

A SMA é causada por mutações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), localizado no cromossomo 5. Este gene é crucial para a produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência e função dos neurônios motores. Quando ambas as cópias do gene SMN1 são mutadas, a produção da proteína SMN é insuficiente, levando à degeneração dos neurônios motores.

Tipos de SMA

A SMA é categorizada em vários tipos com base na idade de início e na gravidade:

Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann): A forma mais grave, com sintomas aparecendo antes dos seis meses de idade. Bebês com SMA tipo 1 geralmente apresentam dificuldade ao respirar, engolir e controlar os movimentos da cabeça.
Tipo 2: Os sintomas geralmente se manifestam entre seis e 18 meses de idade. Crianças com SMA tipo 2 podem sentar-se independentemente, mas nunca andar.
Tipo 3 (Doença de Kugelberg-Welander): Geralmente se apresenta após 18 meses de idade e pode variar de leve a moderada em gravidade. Indivíduos com SMA Tipo 3 podem andar independentemente, mas podem perder essa capacidade ao longo do tempo.
Tipo 4: Forma de início na idade adulta, geralmente se apresentando após os 21 anos. Os sintomas são geralmente leves a moderados, com os indivíduos mantendo uma expectativa de vida normal.

Sintomas da SMA

Os sintomas da SMA variam de acordo com o tipo e a gravidade da doença, mas geralmente incluem:

Fraqueza muscular progressiva
Dificuldade para respirar e engolir
Perda de habilidades motoras
Atrofia muscular

Diagnóstico

O diagnóstico da SMA é feito através de exames genéticos que identificam mutações no gene SMN1. Outros exames, como eletroneuromiografia e biópsia muscular, podem ser realizados para avaliar a função muscular e nervosa.

Tratamento

Embora não haja cura para a SMA, existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte respiratório. Recentemente, terapias genéticas e medicamentos como o Spinraza e o Zolgensma têm mostrado resultados promissores no tratamento da SMA.

Conclusão

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença desafiadora, mas com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A conscientização sobre a SMA é fundamental para apoiar a pesquisa e o desenvolvimento de novos tratamentos.

Fontes:

Together In SMA

ARTIGO DE REVISÃO: Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Mariana T. C. Baioni; Celia R. Ambiel

PARA SABER MAIS, ACESSE NOSSAS REDES SOCIAIS, SIGA O SUPER REFORÇO E FALE CONOSCO!

Siga o @superreforco no Instagram e compartilhe com seus amigos!