Epidermólise Bolhosa Hereditária refere-se a grupo raro de doenças cutâneas hereditárias. É caracterizada por pele frágil na qual lesões e áreas em relevo, que geralmente contêm fluido (vesículas), desenvolvem após trauma mínimo. Em algumas formas de EB, as membranas mucosas estão envolvidas. A cicatrização está prejudicada em algumas formas, causando múltiplas cicatrizes ou dano ao tecido subjacente (contraturas). Lesões podem estar presentes ao nascimento ou desenvolverem na infância inicial ou tardia, dependendo da forma de EB.
Segundo o dermatologista, membro do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), Gunter Hans Filho, a EB é originada por um defeito no gene responsável por produzir a proteína (colágeno) que cola a pele ao corpo. “A alteração genética se dá na falta da produção do colágeno que liga as camadas da pele. Sem essa proteína, essas camadas se separam facilmente sob qualquer pressão”, explica Hans. A EB é ainda pouco conhecida, atinge crianças, adolescentes e adultos, e aparece já nos primeiros dias do bebê, acompanhando o paciente por toda a vida.
A doença tem três tipos: simples, distrófica e juncional. Na forma simples, embora as bolhas sejam extremamente dolorosas, a cicatrização não deixa grandes danos permanentes e as crianças têm a tendência de melhorar com a idade. Na distrófica, a formação de bolhas é espalhada, constante e deixa cicatrizes, podendo resultar em alteração permanente da pele. É comum, por exemplo, a junção de dedos e a contração das mãos e dos pés reduzindo a movimentação dessas pessoas. Ela também pode comprometer as mucosas da boca, do esôfago, trato intestinal e do ânus.
A EB juncional é o tipo mais grave, pois atinge também o esôfago, o estômago, o duodeno e o intestino, fazendo com que o paciente tenha lesões internas e não consiga deglutir ou digerir os alimentos. Geralmente as crianças portadoras da EB juncional morrem em seus primeiros anos de vida. “A EB não tem cura. O tratamento visa amenizar os sintomas e ajudar os portadores a viverem da melhor forma possível”, afirma o médico dermatologista do Hospital Universitário de Brasília (HUB), Alessandro da Silva Guedes Amorim.
Cuidados
Como a EB envolve problemas em diversas partes do corpo, o tratamento deve ser feito por uma equipe de profissionais de saúde. “As formas graves exigem cuidados que, em muitos aspectos, são semelhantes aos dos queimados”, diz Amorim. Muitos desses cuidados são dados pelos pais, mas o envolvimento das pessoas que têm contato com o paciente é essencial. Isso inclui o médico (geralmente um pediatra), um dermatologista, um enfermeiro, um dentista pediatra, um especialista gastrointestinal, um nutricionista, um cirurgião plástico e um psicólogo ou assistente social, bem como professores e parentes. “Os cuidados devem centrar-se na prevenção de infecções, na proteção da pele contra o trauma e na atenção para as deficiências nutricionais e complicações alimentares, além da necessidade de apoio psicológico para a família inteira”, diz Amorim.
Cardápio especial
Para driblar essa dificuldade, os nutricionistas analisam cada caso e montam um cardápio individual apropriado para suprir a falta de nutrientes. “Os alimentos devem ser pastosos e os pacientes utilizam suplemento alimentar, com uma dieta hipercalórica”, diz Ana Paula. A nutricionista lembra que é importante a atenção dos pais com o que os filhos comem. “A temperatura não deve ser muito quente nem muito fria, e nada de tempero”, afirma. “Mas tudo depende do tipo de EB e do estado em que o paciente se encontra”, pondera. Na EB juncional, os casos costumam ser tão graves que as crianças têm lesões internas no trato digestivo e intestino. “Geralmente, quando chega a esse estágio é fatal”, explica o dermatologista Alessandro Amorim.
Segundo Yolanda, que hoje é presidente da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa de Brasília (Appeb), a falta de informação dos pais dos portadores, principalmente daqueles com pouca instrução, agrava o quadro da criança. “Muita gente acha que é alergia ou micose. Os próprios médicos que atendem no interior confundem com essas doenças de pele.” Outro problema enfrentado por essas crianças é o preconceito da própria família. “Conheço histórias de pessoas com boa condição financeira que escondem o filho”, contou Yolanda. A Appeb tem 21 portadores cadastrados, que são tratados no HUB, com acompanhamento multidisciplinar.
Até agora, a medicina ainda não encontrou uma cura, mas, de acordo com Hans, existem estudos genéticos que visam substituir os genes defeituosos por aqueles que produzam o colágeno perfeito. “O problema é que pode haver uma reação do organismo contra o gene colocado”, comenta o médico. “Porém, a esperança ainda se dá com a engenharia genética.”
Fontes: DermIS e Correio Braziliense
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